Neuromuskuläre Erkrankungen wie die Spinale Muskelatrophie gehören zu den seltenen Erkrankungen. Zwar sind mehr als 400 dieser genetisch bedingten Erkrankungen bekannt – doch eine Therapie existiert nur für eine Handvoll von ihnen. Wissenschaftler:innen sowie Unternehmen aus der Arzneimittelforschung und Biotechnologiebranche in NRW wollen dies mit dem interdisziplinären Konsortium »B2B-RARE – Bench to Bedside« ändern. Ihr Ziel: Anhand von Hautzellen von Patient:innen personalisierte Diagnose- und Therapieverfahren auf den Weg bringen.
Betroffene, bei denen bisherige Behandlungen erfolglos geblieben sind oder für deren neuromuskuläre Erkrankung bislang Therapien fehlen, sollen mithilfe dieses Projekts eine neue medizinische Perspektive erhalten. Unter ihnen sind auch Kinder und junge Erwachsene, für die es bislang keine Heilungschancen oder wenigstens Linderung ihrer Erkrankung gibt. Um deren Lebensqualität zu verbessern, arbeiten Forschende an der Universitätsmedizin Essen, der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf, am ISAS, BG Universitätsklinikum Bergmannsheil Bochum sowie an der Dortmunder Lead Discovery Center GmbH und Singleron Biotechnologies GmbH Hand in Hand. Sie setzten unter anderem Omics-Technologien (ganzheitliche Charakterisierung z.B. aller Gene, Proteinen oder Metaboliten mittels Massenspektrometrie) und Bioinformatik inkl. Künstliche Intelligenz (KI) ein. Damit wollen sie therapeutisch relevante Krankheitsmechanismen identifizieren, neue medikamentöse Behandlungsoptionen finden und diese in die klinische Anwendung – also an das Krankenbett – überführen. Das dreijährige Projekt hat im September 2024 gestartet.